Genética

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Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de enfermedades hereditarias o adquiridas que afectan al músculo, a la unión neuromuscular, al nervio periférico o a la motoneurona espinal.Tienen en común una metodología de estudio y una sintomatología clínica bastante homogénea, que se caracteriza fundamentalmente por la presencia de debilidad, acompañada de atrofia o pseudohipertrofia muscular, miotonía (dificultad de relajar el músculo tras una contracción), calambres o contracturas musculares, mialgias o a veces trastornos sensitivos. Algunas ENM son en realidad multisistémicas y pueden afectar otros órganos como el cerebro o el corazón.

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Las ENM tienen causas muy diferentes, siendo las principales, las genéticas o hereditarias y las adquiridas (o no hereditarias) y dentro de estas últimas, las de origen inmunológico, las de origen infeccioso (vírico, bacteriano o parasitario), las de origen tóxico-medicamentoso y por último las de origen endocrino-metabólico. Las genéticas se producen como consecuencia de la mutación en una estructura relacionada con la herencia que denominamos “gen”, que son estructuras químicas (secuencias de nucleótidos)insertas en una cadena de una molécula que conocemos como ácido deoxirribonucleico (ADN) que forma a su vez unas estructuras que denominamos “cromosomas”. De cada pareja de cromosomas incluidos los sexuales, uno de ellos procede del padre y otro de la madre, por lo que en el bagaje genético de un individuo se recoge la herencia de todos sus antepasados a través de sus dos progenitores.

 

Los genes defectuosos se transmiten de padres a hijos con diferentes patrones de herencia (dominante, recesivo, ligado al cromosoma X o maternal) cuyo conocimiento es fundamental para realizar el consejo genético a afectados y portadores. La gravedad de una enfermedad genética no depende del tipo de herencia, sino de la importancia que tenga el gen defectuoso o de si el defecto puede ser compensado o no por la acción de otro/s gene/es.

ADOLFO LÓPEZ DE MUNAIN Servicio de Neurología Hospital DONOSTIA