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La Asociación Guipuzcoana de Enfermos Neuromusculares –GENE- sin ánimo de lucro, trabaja para mejorar la calidad de vida de los afectados, así como para PROMOVER LA INVESTIGACIÓN Y EL TRATAMIENTO DE ESTAS ENFERMEDADES, más de 100, la mayoría sin tratamiento. Un proyecto de investigación en marcha en Gipuzkoa intenta conocer los mecanismos de la degeneración muscular para evitar su progresión.

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En Gipuzkoa la prevalencia de la distrofia muscular denominada calpainopatía, es la más alta del mundo descrita hasta la fecha, con una tasa de portadores de 1 caso por cada 100 habitantes.