Enfermedades

Las enfermedades neuromusculares constituyen un grupo amplio y heterogéneo de enfermedades: hay más de 150 enfermedades cada una con una evolución y unas características diferentes.
Todas las enfermedades neuromusculares afectan a los músculos, los nervios o la unión entre ambos. En general, son de origen genético, degenerativas y provocan una discapacidad más o menos acusada. En la mayoría de los casos, la evolución de la enfermedad consiste en un deterioro progresivo de todos o de algunos músculos. Las enfermedades neuromusculares no afectan, en general, a las facultades psíquicas e intelectuales.
Sin embargo, existen grandes diferencias entre ellas, ya que algunas sufren una evolución muy rápida y, en cambio, otras son de progresión más lenta.
Otra característica muy importante de las enfermedades neuromusculares, y común a casi todas ellas, es que no existe un tratamiento efectivo que cure o paralice su progreso. No obstante, si se pueden realizar algunas acciones para mejorar el estado de salud general: sesiones de fisioterapia, soporte respiratorio, cirugía, etc.

Este tipo de distrofia solo afecta a los varones. Los pacientes de Duchenne han perdido completamente el gen que produce la distrofina, una proteína que protege a los músculos.
Los primeros signos clínicos aparecen entre los dos y seis años, y ocasionalmente poco después del nacimiento. El niño puede tener dificultades para subir las escaleras o para levantarse cuando está sentado o tumbado. Se cae frecuentemente, y más tarde aparecerá el típico andar balanceante «de pato». La progresión es rápida, sin remisión, marcada por la fusión de los músculos proximales, particularmente de la cintura pelviana. Se desarrolla una escoliosis, a menudo grave, normalmente después de perder la capacidad deambulatoria. La esperanza de vida se ve significativamente reducida por dificultades respiratorias (si éstas no se tratan adecuadamente) y por complicaciones cardíacas.
El modo de transmisión genética de la distrofia muscular de Duchenne es de tipo recesivo ligado al cromosoma X: hay un 50% de probabilidades de que un chico nacido de una madre portadora sea afectado por la distrofia muscular de Duchenne, y un 50% de probabilidades de que una chica nacida de una madre portadora sea también portadora. Las mujeres portadoras de la distrofia de Duchenne no se ven afectadas por la enfermedad y no sufren ningún síntoma.

La distrofia muscular de Becker ocurre debido a que un cambio en el gen de la distrofina hace que la proteína sea demasiado corta. Esta distrofina defectuosa expone a las células musculares al riesgo de lesionarse al usarlas con normalidad. Esta distrofia afecta únicamente a los varones.
Los primeros síntomas de la distrofia muscular de Becker aparecen entre los 5 y los 25 años. Los primeros síntomas son los mismos que en la distrofia de Duchenne, pero menos graves. La progresión, al contrario que en la de Duchenne, es relativamente lenta. Como en la distrofia de Duchenne, hay una debilidad y una fusión de los músculos pelvianos, y más tarde, de los músculos pectorales. Sin embargo, la debilidad es menos pronunciada que en la de Duchenne y las consecuencias de la enfermedad son más benignas. La esperanza de vida es normal. A partirde los 40 años el estado del corazón debe ser vigilado regularmente.
El modo de transmisión genética es el mismo que en la distrofia de Duchenne: recesivo ligado al cromosoma X: hay un 50% de probabilidades de que un chico nacido de una madre portadora sea afectado por la distrofia muscular de Duchenne, y un 50% de probabilidades de que una chica nacida de una madre portadora sea también portadora. Las mujeres portadoras de la distrofia de Becker no se ven afectadas por la enfermedad y no sufren ningún síntoma.

Los primeros síntomas pueden aparecer en cualquier momento entre- la primera y tercera década de vida. Los primeros músculos afectados son los proximales de las cinturas pelviana y escapular. La progresión de la enfermedad varía considerablemente entre una persona y otra. La evolución es unas veces muy lenta, y otras bastante rápida, aunque nunca tanto como en la distrofia de Duchenne.
El modo de transmisión genética es autosómica recesiva. Cuando tanto la madre como el padre son portadores sanos, cada niño tendrá un 25% de probabilidad de desarrollar la enfermedad, un 50% de posibilidades de ser únicamente portador, y un 25% de ser totalmente indemne a la mutación. Tanto las mujeres como los hombres tienen los mismos riesgos. Hay una forma de distrofia de cinturas autosómica dominante.
Gipuzkoa es la zona del mundo con más prevalencia de personas afectadas por la distrofia muscular de cinturas tipo 2A (calpainopatía): se calcula que 69 personas por cada millón de habitantes la padecen y que 1 persona de cada 67 habitantes es portadora.

Los primeros síntomas aparecen en la adolescencia, ocasionalmente a los 25 o más años, y a veces en la infancia. Hay mucha variedad en la gravedad de los síntomas y en la edad de aparición de la enfermedad entre unos y otros pacientes. Como el nombre indica, las primeras afecciones aparecen en los músculos de la cara y cintura escapular. De ello resultan la falta de movilidad en el rostro, dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza y una caída característica de los hombros hacia adelante.
La progresión de la distrofia muscular facioescapulohumeral es generalmente muy lenta, con estados de estancamiento de duración significativa. La duración media de vida raramente se ve reducida.
El modo de transmisión genética es autosómico dominante, es decir, un rasgo se transmite por un solo gen procedente de uno de los padres. La persona portadora del gen de la enfermedad está afectada por ella. Hay un 50% de probabilidades de que un hijo o una hija de un padre o de una madre que porta el gen defectuoso desarrolle la enfermedad.

Los primeros síntomas pueden aparecer a cualquier edad, aunque la mayoría de las veces ocurra entrelos 20 y los 35 años. La miotonía (relajamiento retardado de los músculos después de la contracción), y la debilidad facial son algunos de los síntomas más característicos y que primero aparecen. Otro síntoma precoz muy común es la debilidad de las manos y pies y de los músculos laterales del cuello.
La progresión es lenta. Las limitaciones en las actividades de la vida diaria raramente son importantes antes de los 15 o 20 años desde la aparición de los primeros síntomas. Además de los músculos voluntarios, otros órganos como el corazón, los músculos lisos, las glándulas endocrinas y los ojos (cataratas, caída de párpados) también suelen verse afectados.
El modo de transmisión es autosómico dominante: el gen defectuoso puede ser heredado de cualquiera de los progenitores. La probabilidad de que la enfermedad se transmita en cada embarazo es de un 50%. Puede ocurrir que en las generaciones siguientes los síntomas comiencen antes y la progresión sea más severa.

Puede empezar al nacer o en los primeros meses de vida. Cuanto más precoz es el comienzo, el pronóstico
es más grave. Los primeros síntomas son:
• Debilidad simétrica generalizada y flojedad de los músculos del esqueleto, con hiperlaxitud de las
articulaciones. Se ven más afectadas las piernas que los brazos y los músculos proximales más que los distales.
• La caja torácica puede aparecer hundida o en carena, por efecto de la debilidad de los músculos
intercostales. La respiración se realiza utilizando únicamente el diafragma.
• Cuando se endereza al niño o a la niña, su cabeza cae hacia atrás por la debilidad de los músculos anteriores del cuello.
• Los reflejos osteo-tendinosos a menudo están reducidos o ausentes.
La transmisión es autosómica recesiva, es decir, tanto el padre como la madre han aportado un gen
defectuoso (los progenitores no padecen la enfermedad). El riesgo de transmisión es de un 25% en cada embarazo.
La velocidad a la que la enfermedad evoluciona es variable, dependiendo del tipo de atrofia muscular espinal del que se trate:
• Tipo I. Es una forma precoz, aguda, que sobreviene antes de los tres meses, y de evolución grave.
• Tipo II. Es una forma intermedia, aparece después de los seis meses, evoluciona inicialmente con mucha rapidez y después entra en una fase en la que casi no se aprecia evolución.
• Tipo III. Los síntomas comienzan entre los 5 y los 15 años, o incluso más tarde, y evoluciona lentamente.
La evolución de la enfermedad está determinada por la afectación de musculatura respiratoria y del desarrollo pulmonar y torácico que determina el grado de capacidad vital. Es frecuente que se produzcan obstrucciones bronquiales cuando se producen infecciones estacionales víricas y bacterianas. A la precocidad de problemas respiratorios, se suman deformaciones raquideoescolióticas y cifóticas
graves.

Los primeros síntomas pueden aparecer entre los 2 y los 17 años. El comienzo es más tardío entre los niños y más precoz entre las niñas.
Las primeras señales a menudo son precoces y mal reconocidas por los padres:
• Retraso en el andar.
• Marcha torpe.
• Dificultad para levantarse después de agacharse, o para subir las escaleras.
Esta enfermedad se caracteriza por una debilidad muscular y una atrofia simétrica que afectan particularmente a los músculos del esqueleto y a los miembros inferiores (abductores y flexores de la cadera). El alcance es menor y más tardío en el caso de los miembros superiores. Los músculos intercostales normalmente permanecen inalterados. El andar se conserva durante mucho
tiempo, y a veces incluso aparecen períodos de mejora, que son interpretados como el resultado de una
hipertrofia compensatoria. La duración de la vida es normal.
La transmisión es autosómica recesiva, es decir, tanto la madre como el padre han aportado un gen defectuoso (los progenitores no sufren la enfermedad, solo son portadores). Afecta indistintamente a niños y niñas, con una probabilidad de incidencia del 25%.

La enfermedad de Charcot–Marie–Tooth es un grupo de trastornos hereditarios que afectan a los nervios periféricos. Hay más de 90 tipos diferentes; cada tipo es causado por un tipo diferente de mutación.

La esperanza de vida es normal, la evolución suele ser muy lenta y la gravedad varía enormemente de una persona a otra. El primer síntoma suele ser habitualmente la deformación del pie (hueco plantar
muy marcado y dedos encogidos), con la dificultad que ello supone para andar. Las personas afectadas deben levantar la pierna muy alto para dar un paso hacia adelante, tienen tendencia a torcerse el tobillo, y
muestran dificultad para mantenerse de pie. A medida que evoluciona la enfermedad, los músculos de la. pierna, y a veces los del tercio inferior del muslo, se debilitan y atrofian. Las manos y antebrazos, también se ven afectados. Además, disminuye la sensibilidad de miembros y extremidades.

Afecta tanto a hombres como a mujeres de todas las edades. Dependiendo del tipo, puede aparecer en la adolescencia o más tarde.

En aproximadamente dos tercios de los casos la transmisión es autosómica dominante, es decir, o la madre o el padre posee el cromosoma portador de la anomalía genética (y sufre la enfermedad aun cuando no se dé cuenta de ello) y cada descendiente tendrá un riesgo del 50% de heredar la enfermedad. A veces la enfermedad aparece de forma esporádica en personas cuyos antecedentes familiares no presentan ningún rasgo de la enfermedad.

Su aparición puede ser repentina y se caracteriza por una debilidad muscular marcada y
generalizada. Normalmente los síntomas iniciales son sutiles y variables. El primer síntoma visible suele ser la debilidad de los músculos oculares. La enfermedad puede quedar localizada en los ojos, o extenderse a otros.

Los síntomas, que varían según las personas, incluyen caída de párpados, visión borrosa o desdoblada,
debilidad de los músculos del globo ocular, dificultades para hablar o para masticar, andar inestable, debilidad de los brazos, manos y dedos y dificultad para tragar y respirar. La debilidad muscular puede aparecer en días o en semanas y puede estabilizarse durante largos períodos.

Esta enfermedad la pueden padecer personas de todas las edades y de ambos sexos. Se observa, de todas maneras, mayor frecuencia del inicio en mujeres de entre 20 y 40 años, y en hombres de más de 40. No es una enfermedad genética, por lo que no se transmite, sino que su origen es autoinmune.

En esta distrofia muscular la fase más activa y más evolutiva de la degeneración muscular se sitúa durante el período fetal y la enfermedad ya se manifiesta en el nacimiento.

Los síntomas más importantes son hipotonía, debilidad muscular y retracciones músculo-tendinosas. Se suele producir una cierta mejoría funcional durante la infancia, con poco o nada de progresión posterior.

Su principal característica es la contracción prolongada de los músculos, pudiendo llegar a entorpecer a veces las actividades normales. La miotonía se produce generalmente tras largos períodos de reposo y desaparece con frecuencia tras la repetición de movimientos. Normalmente son los brazos y las piernas las partes más afectadas, aunque también puede afectar al rostro, párpados incluidos.

Las miotonías congénitas se transmiten de dos maneras. La primera lo hace de modo autosómico dominante (enfermedad de Thomsen): basta con que el padre o la madre transmita el gen responsable, por lo que en cada embarazo la probabilidad de que el bebé sufra la enfermedad es de un 50%. Las personas portadoras sufren también la enfermedad. La segunda forma de transmisión es autosómica
recesiva (forma de Becker y síndrome de Schwarz-Jampel). En estos casos, es preciso que ambos, padre y madre, sean portadores: los riesgos de transmisión serán en este caso de un 25% y las personas portadoras no desarrollan la enfermedad.

La paraparesia espástica hereditaria es un grupo de trastornos genéticos caracterizados por una paresia espástica, no segmentaria, espinal progresiva de las piernas, a veces con discapacidad intelectual, convulsiones y otros déficits extraespinales. El diagnóstico es clínico y a veces, se realizan también pruebas genéticas. El tratamiento es sintomático, incluyendo fármacos para aliviar la espasticidad.

El inicio puede ser a cualquier edad, desde el primer año de vida hasta la edad avanzada, dependiendo de la forma genética específica. Afecta a ambos sexos.

La miopatía congénita del core central es una enfermedad congénita del músculo. Con frecuencia se detecta durante la infancia y, a veces, en el nacimiento. También puede aparecer más tardíamente e incluso en la edad adulta. Sse manifiesta de forma diferente según la edad en la que aparece. Si lo hace en la infancia, se pone de manifiesto por una hipotonía generalizada, retraso en el desarrollo motor y deformaciones ortopédicas (luxación de cadera, tórax o pies deformados). Si aparece en la edad adulta, se pone de manifiesto por una debilidad muscular difusa que, a veces, presenta también deformaciones ortopédicas. Asimismo, puede descubrirse ante una crisis de hipertermia maligna después de una anestesia.

En principio, es una enfermedad estable y compatible con una escolaridad y una vida social normales. El mayor riesgo está en relación con la anestesia, si no se toman precauciones especiales. Existen formas graves poco frecuentes, que necesitan ventilación asistida.

Es una enfermedad genética que se transmite de modo autosómico dominante, es decir, o la madre o el padre posee el cromosoma portador de la anomalía genética (y sufre la enfermedad aun cuando no se dé cuenta de ello) y cada descendiente tendrá un riesgo del 50% de heredar la enfermedad.

Amiotrofias espinales
Distrofias musculares de Emery- Dreifuss
Distrofia muscular oculofaríngea
Glucogenosis musculares
Lipidosis musculares
Enfermedades inflamatorias del músculo (Polimiositis, Dermatomiositis Miositis por cuerpos de inclusión)
Miopatías congénitas
Miopatías distales
Miopatías mitocondriales
Miopatías miofibrilares
Síndromes miasténicos congénitos