gaixotasunak

Gaixotasun neuromuskularrek gaixotasun-multzo zabal eta heterogeneoa osatzen dute: 150 gaixotasun baino gehiago daude, bakoitza eboluzio eta ezaugarri desberdinekin.

Gaixotasun neuromuskular guztiek muskuluei, nerbioei edo bien arteko loturari eragiten diete. Oro har, jatorri genetikoa dute, endekapenezkoak dira eta maila desberdineko desgaitasuna eragiten dute. Kasu gehienetan, gaixotasunaren eboluzioa muskulu guztiak edo batzuk pixkanaka hondatzean datza. Gaixotasun neuromuskularrek, oro har, ez diete eragiten ahalmen psikiko eta intelektualei.

Hala ere, alde handiak daude gaixotasun hauen artean; izan ere, batzuek oso bilakaera azkarra dute, eta beste batzuek, berriz, progresio motelagoa.

Gaixotasun neuromuskularren beste ezaugarri garrantzitsu bat, ia guztietan ohikoa dena, aurrerapena sendatzen edo geldiarazten duen tratamendu eraginkorrik ez izatea da. Hala ere, osasun-egoera orokorra hobetzeko zenbait ekintza egin daitezke: fisioterapia-saioak, arnasketa-euskarria, kirurgia, etab.

Distrofia-mota honek gizonezkoei bakarrik eragiten die. Duchenneko pazienteek distrofina, muskuluak babesten dituen proteina, sortzen duen genea erabat galdu dute.

Lehenengo seinale klinikoak bi eta sei urte bitartean agertzen dira, eta batzuetan jaio eta gutxira. Haurrak zailtasunak izan ditzake eskailerak igotzeko edo jaikitzeko eserita edo etzanda dagoenean. Sarritan erortzen da, eta gero «ahate» ibilera kulunkari tipikoa agertuko da. Progresioa azkarra da, arintzerik gabea, eta gihar proximalen fusioak markatzen du, bereziki pelbiseko gerriarenak. Eskoliosi bat garatzen da, askotan larria, normalean ibiltzeko gaitasuna galdu ondoren. Bizi-itxaropena nabarmen murrizten da arnasteko zailtasunengatik (arazo horiek behar bezala tratatzen ez badira) eta bihotzeko konplikazioengatik.
Duchenneren distrofia muskularraren transmisio genetikoaren modua X kromosomari lotutako errezesiboa da: ama eramaile batetik jaiotako mutil bat Duchenneren distrofia muskularrak erasateko probabilitatearen %50a dago, eta ama eramaile batetik jaiotako neska bat eramailea izateko probabilitatearen %50a. Duchenneren distrofia transmititzen duten emakumeek ez dute gaixotasunik, eta ez dute sintomarik.

Beckerren distrofia muskularra gertatzen da distrofinaren genearen aldaketa baten ondorioz proteina laburregia delako. Distrofina akastun honek zelula muskularrak lesionatzeko arriskuan jartzen ditu normaltasunez erabiltzean. Distrofia honek gizonezkoei bakarrik eragiten die.

Beckerren distrofia muskularraren lehen sintomak 5 eta 25 urte bitartean agertzen dira. Lehen sintomak Duchenneren distrofiako berberak dira, baina ez hain larriak. Progresioa, Duchennerenean ez bezala, nahiko motela da. Duchenneren distrofian bezala, pelbiseko muskuluen ahultasuna eta fusioa gertatzen da, eta geroago, bularreko muskuluena. Hala ere, ahulezia ez da Duchennerenean bezain nabarmena, eta gaixotasunaren ondorioak onberagoak dira. Bizi-itxaropena normala da. 40 urte betetzean, bihotzaren egoera aldian-aldian zaindu behar da.

Transmisio genetikoaren modua Duchenneren distrofiako bera da: X kromosomari lotutako errezesiboa: ama eramaile batengandik jaiotako mutil bat Duchenneren distrofia muskularrak erasateko probabilitatearen %50a dago, eta ama eramaile batengandik jaiotako neska bat eramailea izateko probabilitatearen %50a. Beckerren distrofia transmititzen duten emakumeek ez dute gaixotasunik, eta ez dute sintomarik.

Lehen sintomak edozein unetan ager daitezke bizitzako lehen eta hirugarren hamarkaden artean. Erasandako lehen giharrak pelbiseko eta eskapularreko gerrien hurbilekoak dira. Gaixotasunaren progresioa nabarmen aldatzen da pertsona baten eta beste baten artean. Eboluzioa oso motela da batzuetan, eta beste batzuetan nahiko azkarra, baina inoiz ez Duchenneren distrofian bezainbeste.

Transmisio genetikoaren modua autosomiko errezesiboa da. Ama eta aita eramaile osasuntsuak direnean, haur bakoitzak % 25eko probabilitatea izango du gaixotasuna garatzeko, % 50eko aukera bakarrik eramaile izateko, eta % 25ekoa mutaziok erabat kalterik ez egiteko. Emakumeek zein gizonek arrisku berberak dituzte. Gerrietako distrofia forma bat dago autosomiko gainartzailea dena.

Gipuzkoa da 2A motako gerrietako distrofia muskularra (kalpainopatia) duten pertsonen prebalentzia handiena duen munduko eremua: kalkuluen arabera, milioi biztanletik 69 pertsonak pairatzen dute eta 67 biztanletik 1 eramailea da.

Lehenengo sintomak nerabezaroan agertzen dira, batzuetan 25 urterekin edo gehiagorekin, eta batzuetan haurtzaroan. Pazienteen artean sintomen larritasun eta gaixotasuna agertzeko adinean diferentzia handiak izaten dira. Izenak adierazten duen bezala, lehenengo afekzioak aurpegiko muskuluetan eta gerri eskapularrean agertzen dira. Horren ondorio dira aurpegian mugikortasunik ez izatea, besoak buruaren gainetik altxatzeko zailtasuna eta sorbaldak aurrerantz erortzea.

Muskulu-distrofia aurpegi-eskapulo-humeralaren progresioa, oro har, oso motela da, iraupen handiko geldialdi-egoerekin. Batez besteko bizi-iraupena oso gutxitan murrizten da.

Transmisio genetikoaren modua autosomiko gainartzailea da, hau da, ezaugarria gurasoetako batengandik datorren gene bakar baten bidez transmititzen da. Gaixotasunaren genearen eramaileak gaixotasuna sufritzen du. % 50eko probabilitatea dago gene akastuna daraman aitaren edo amaren seme edo alaba batek gaixotasuna garatzeko.

Lehen sintomak edozein adinetan ager daitezke, nahiz eta gehienetan 20 eta 35 urte bitartean gertatu. Miotonia (muskuluen erlaxatze atzeratua uzkurtzearen ondoren) eta aurpegiko ahultasuna dira sintoma bereizgarrienetako batzuk, eta agertzen diren lehenengoak. Oso ohikoa den beste sintoma goiztiar bat esku eta oinen eta lepoaren alboko muskuluen ahultasuna da.

Progresioa geldoa da. Eguneroko bizitzako jardueren mugak oso gutxitan dira garrantzitsuak lehen sintomak agertu eta 15 edo 20 urtebete pasa baino lehen. Borondatezko muskuluez gain, bihotza, gihar leunak, guruin endokrinoak eta begiak (kataratak, betazalak erortzea) ere kaltetu ohi dira.

Transmisio-modua autosomiko gainartzailea da: gene akastuna edozein gurasorengandik heredatu daiteke. Haurdunaldi bakoitzean gaixotasuna transmititzeko probabilitatea % 50ekoa da. Gerta daiteke hurrengo belaunaldietan sintomak lehenago hastea eta progresioa larriagoa izatea.

Jaiotzean edo bizitzako lehen hilabeteetan has daiteke. Zenbat eta goiztiarragoa izan hasiera, pronostikoa
gero eta larriagoa da. Hauek dira lehenengo sintomak:

• Eskeletoko muskuluen ahultasun simetriko orokorra eta ahulezia,
  giltzaduretan hiperlaxotasuna. Zangoak eta muskulu hurbilak gehiago kaltetzen dira besoak eta muskulu distalak baino.
• Kaxa torazikoa hondoratuta edo karenan ager daiteke, muskuluen ahuleziaren ondorioz
  Arnasketa diafragma bakarrik erabiliz egiten da.
• Haurra tentetzen denean, burua atzeraka erortzen zaio lepoko aurreko muskuluen ahuleziagatik.
• Hezur- eta tendoi-erreflexuak sarritan murriztu edo falta dira.

Transmisioa autosomiko errezesiboa da, hau da, aitak eta amak gene akastun bat transmititu diote seme-alabari (gurasoek ez dute gaixotasuna). Gaixotasuna transmititzeko arriskua % 25ekoa da haurdunaldi bakoitzean.
Gaixotasunak eboluzionatzen duen abiadura aldakorra da, dagokion bizkarrezurreko muskulu-atrofia espinalaren arabera:

• I mota. Forma goiztiarra da, akutua, hiru hilabete baino lehen agertzen da, eta bilakaera larria du.
• II mota. Bitarteko forma bat da, sei hilabeteren ondoren agertzen da, hasieran oso azkar eboluzionatzen du eta, ondoren, ia bilakaerarik ikusten ez den fase batean sartzen da.
• III mota. Sintomak 5 eta 15 urte bitartean hasten dira, edo geroago ere bai, eta poliki-poliki eboluzionatzen du.

Gaixotasunaren eboluzioa arnas -muskulaturaren afekzioak eta biriken eta toraxaren garapenak zehazten dute, eta horrek bizi-gaitasunaren maila zehazten du. Ohikoa da bronkioetako buxadurak gertatzea urtaroko infekzio birikoak eta bakterianoak gertatzen direnean. Arnas-arazoen goiztiartasunari deformazio errakideoeskotiko eta zifotiko larriak gehitzen zaizkio.

Lehen sintomak 2 eta 17 urte bitartean ager daitezke. Hasiera berantiarragoa da mutilen artean, eta goiztiarragoa nesken artean.

Lehen seinaleak, askotan, goiztiarrak dira, eta gurasoek ez dute sintomatzat ezagutzen:

• Atzerapena ibiltzean.
• Martxa traketsa.
• Makurtu ondoren jaikitzeko edo eskailerak igotzeko zailtasuna.

Gaixotasun honen ezaugarri nagusiak ahultasun muskularra eta atrofia simetrikoa dira, bereziki eskeletoaren muskuluei eta beheko gorputz-adarrei eragiten dietenak (aldakako abduktoreak eta flexoreak). Irismena txikiagoa eta berantiarragoa da goiko gorputz-adarren kasuan. Saihetsarteko muskuluak, normalean, ez dira aldatzen. Ibilera luzaroan mantentzen da, eta batzuetan hobekuntza-aldiak ere agertzen dira eta hipertrofia konpentsatzailearen ondorioak bezala interpretatzen dira. Bizitzaren iraupena normala da.

Transmisioa autosomiko errezesiboa da, hau da, bai amak bai aitak gene akastuna transmititu dute (gurasoek ez dute gaixotasuna jasaten, eramaileak baino ez dira). Haurrei eragiten die, % 25eko intzidentzia-probabilitatearekin.

Bat-batean ager daiteke, eta giharren ahultasuna du ezaugarri. Normalean, hasierako sintomak sotilak eta aldakorrak izaten dira. Begi-muskuluen ahultasuna izan ohi da ageriko lehen sintoma. Gaixotasuna begietan gera daiteke, edo zabal daiteke.

Sintomak, pertsonen arabera aldatzen direnak, betazalak erortzea, ikusmen lausoa edo bikoiztua izatea,
begi-globoaren muskuluen ahultasuna, hitz egiteko edo murtxikatzeko zailtasunak, ibilera ezegonkorra, beso, esku eta hatzen ahultasuna eta irensteko eta arnasa hartzeko zailtasuna. Muskuluen ahultasuna egunetan edo asteetan ager daiteke, eta aldi luzeetan egonkortu daiteke.

Adin guztietako eta bi sexuetako pertsonek izan dezakete gaixotasun hau. Nolanahi ere, ikusten da 20-40 urteko emakumeen artean eta 40 urtetik gorako gizonen artean sarriago hasten dela. Ez da gaixotasun genetikoa, eta, beraz, ez da transmititzen, baizik eta bere jatorria autoimmunea da.

Ezaugarri nagusia muskuluen uzkurdura luzea da, batzuetan jarduera normalak oztopa baititzake. Miotonia, oro har, atsedenaldi luzeen ondoren gertatzen da, eta sarritan desagertzen da mugimenduak errepikatu ondoren. Eskuarki, besoak eta hankak dira gehien kaltetzen diren atalak, baina aurpegiari ere eragin diezaioke, betazalak barne.

Sortzetiko miotoniak bi eratara transmititzen dira. Lehenengoak modu autosomiko menderatzailean egiten du (Thomsenen gaixotasuna): nahikoa da aitak edo amak gene akastuna transmititzea; beraz, haurdunaldi bakoitzean, haurrak gaixotasuna izateko probabilitatea % 50ekoa da. Eramaileek ere gaixotasuna izaten dute. Bigarren transmisio-modua autosomiko errezesiboa da (Becker forma eta Schwarz-Jampel sindromea). Kasu horietan, beharrezkoa da biak, aita eta ama, eramaileak izatea: transmisio-arriskua % 25ekoa izango da kasu horretan, eta eramaileek ez dute gaixotasuna garatzen.

Erdiko korearen sortzetiko miopatia muskuluaren sortzetiko gaixotasun bat da. Askotan haurtzaroan, eta batzuetan jaiotzean, detektatzen da. Beranduago ere ager daiteke, baita helduaroan ere. Modu desberdinetan azaltzen da, agertzen den adinaren arabera. Haurtzaroan egiten badu, agerian geratzen da hipotonia orokor bat, garapen motorraren atzerapena eta deformazio ortopedikoak (aldakaren, toraxaren edo oin deformatuen luxazioa) direla medio. Helduaroan agertzen bada, muskulu-ahultasun lauso batek agerian jartzen du, eta, batzuetan, deformazio ortopedikoak ere izaten ditu. Era berean, anestesia baten ondoren hipertermia gaiztoko krisi baten aurrean ere aurki daiteke.

Printzipioz, gaixotasun egonkorra da, eskolatze eta bizitza sozial normalekin bateragarria. Arriskurik handiena anestesiarekin dago, neurri bereziak hartzen ez badira. Oso ohikoak ez diren forma larriak daude, aireztapen lagundua behar dutenak.

Gaixotasun genetiko bat da, modu autosomiko menderatzailean transmititzen dena, hau da, edo amak edo aitak anomalia genetikoa daraman kromosoma du (eta horretaz konturatu ez arren, gaixotasuna jasaten du) eta ondorengo bakoitzak gaixotasuna heredatzeko % 50eko arriskua izango du.

Bizkarrezurreko amiotrofiak

Emery- Dreifussen distrofia muskularrak

Begi-faringeko muskulu-distrofia

Giharretako glukogenosia

Giharretako lipidosia

Muskuluaren hanturazko gaixotasunak

Sortzetiko miopatiak

Miopatia distalak

Mitokondriako miopatiak

Miozuntzen miopatia

Sortzetiko sindrome miastenikoak